鸟面综合症引起的原因是什么？

鸟面综合征，也就是Treacher-Collins综合征（TCS）是一种罕见的遗传性疾病，主要由TCOF1、POLR1C和POLR1D基因的突变引起。这些基因编码头骨和面部的发育所必需的蛋白质。当这些基因发生突变时，头骨和面部的骨骼、软组织和肌肉的发育受到影响，导致TCS的出现。

TCS是一种显性遗传疾病，也就是说，如果一个父母有突变基因，他们有50%的几率将该基因传给他们的孩子。然而，有些TCS病例是由于新生突变而出现的，这意味着在家族中没有发现任何TCS历史的情况下，孩子仍然可能患有TCS。

值得注意的是，TCS并不是由于孕期中的任何行为或环境因素引起的，而是由于遗传因素导致的。

鸟面综合症产检能检查出来吗？

产前检查可以检测出某些遗传性疾病，包括染色体异常和一些单基因疾病，但并非所有遗传疾病都可以在产前检查中被检测出来。目前，通过产前检查检测TCS的方法有限，如果家族中有TCS的历史，或者在B超中发现胎儿面部有异常，医生可能会建议进行基因检测以确认TCS的诊断，可以通过绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术检测负责 TCS 的主要基因的突变，来检测胎儿是否患有TCS 。

TCOF1是与 TCS 相关的主要基因，该基因的突变存在于 90-95% 的 TCS 患者中。POLR1C和POLR1D突变是少数 Treacher Collins 病例的原因。POLR1C位于 6 号染色体的 6q21.2 位置，POLR1D位于 13 号染色体的 13q12.2 位置。这些基因编码 RNA 聚合酶 I 和 III 共享的蛋白质亚基。这两种聚合酶对于核糖体生物发生都很重要。

下面是国内河南新乡鸟面综合征患者的图片：